VICTORIA DEL CASTILLO RUÍZ / RAFAEL DULIJH URANGA HERNÁNDEZ / GILDARDO FRANCISCO ZAFRA DE LA ROSA
Colaboradores Prólogo Dedicatorias Capítulo 1. La importancia de la genética en medicina Capítulo 2. Bases moleculares de la herencia Anexo II. Nomenclatura de genes humanos y sus variantes Capítulo 3. Técnicas moleculares y genómicas Anexo I. Sistema CRISPR/Cas9 Capítulo 4. Bases citogenéticas de la herencia Anexo I. Citogenética convencional Anexo II. Citogenética molecular Capítulo 5. Nosología genética: importancia de la historia clínica genética Anexo I. El árbol genealógico en el historial genético Anexo II. Otros diagramas familiares Anexo III. Abordaje del paciente dismorfológico Capítulo 6. Manifestaciones clínicas de las alteraciones cromosómicas Anexo I. Trisomías 8 y 9 en mosaico Anexo II. Polisomías de cromosomas sexuales Capítulo 7. Herencia mendeliana. Parte 1 Anexo I. Acondroplasia Anexo II. Neurofi bromatosis tipo 1 Anexo III. Síndrome de Marfán Anexo IV. Anemia drepanocítica Anexo V. Genómica de la fi brosis quística Anexo VI. Atrofi a muscular espinal Capítulo 8. Herencia mendeliana. Parte 2 Anexo I. Distrofi a muscular tipo Duchenne/Becker Anexo II. Hemofi lia tipo A Anexo III. Raquitismo hipofosfatémico Anexo IV. Síndrome de Rett Capítulo 9. Mecanismos no clásicos de herencia Anexo I. Síndrome por deleción 1p36 (monosomía 1p36) Anexo II. Síndrome de Williams-Beuren Anexo III. Síndrome por deleción 22q11.2.