PETER D. TURNPENNY / SIAN ELLARD / RUTH CLEAVER / ALAN E. H. EMERY
Sección A Bases científicas de la genética humana1 Historia y repercusión de la genética en la medicina2 Bases celulares y moleculares de la herencia3 Cromosomas y división celular4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas6 Patrones de herencia7 Genética de poblaciones y matemática8 Cálculo de riesgos9 Genética del desarrollo Sección B Genética en medicina y medicina genómica10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial11 Cribado de las enfermedades genéticas12 Hemoglobina y hemoglobinopatías13 Inmunogenética14 Genética del cáncer... y cáncer genético15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticasSección C Genética clínica, asesoramiento y ética16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual17 Trastornos cromosómicos18 Metabolopatías congénitas19 Principales trastornos monogénicos20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción21 Asesoramiento genético22 Aspectos éticos y legales en la genética médica.
